Генна-мадыфікаваныя спартоўцы? Рэдагаванне ДНК? На што здольная беларуская генетыка
Ужо сёння беларускія генетыкі могуць прааналізаваць ДНК дзіцяці і сказаць, у якім спорце яно здолее дасягнуць спартыўных вяршынь. Навукоўцы сцвярджаюць, што без генаў у гэтай справе поспеху не даб’ешся, як ні старайся. Увогуле, ад генаў залежыць амаль усё: і знешнасць, і характар, і здольнасці, і схільнасці, і здароўе. Гэта значыць, што схільнасць да алкагалізму ці наркаманіі або здольнасць пайсці на забойства — таксама часткова ці ў вялікай ступені гены.
Калі ў 2000-х гадах навукоўцы расшыфравалі геном чалавека, то найперш узяліся за вывучэнне генаў, якія ўплываюць на здароўе. У гэтай сферы генетыкі і дасягнулі пакуль што найвялікшага поспеху, і ўжо цяпер гаворка ідзе пра тое, што людзі змогуць замяняць «дрэнныя» гены «добрымі». Гэта можа стаць прарывам у медыцыне і цалкам змяніць жыццё ўсяго чалавецтва, якое такім чынам вырашыць праблему невылечных хвароб.
Пра тое, у якім кірунку развіваецца беларуская генетыка, «Наша Ніва» пагутарыла з прафесарам, доктарам біялагічных навук Ірмай Масэ.
Яна ўжо больш за 25 гадоў кіруе лабараторыяй генетыкі чалавека Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі.
Тут пачалі выдаваць генетычныя пашпарты пяць гадоў таму, і за гэты час іх атрымалі больш за восем тысяч беларусаў.
Генетычны пашпарт можна зрабіць адразу пасля нараджэння, яго не трэба мяняць, бо гены не мяняюцца. Тое, што прапісана ў пашпарце, застаецца актуальным цягам усяго жыцця чалавека.
Генетыка і хваробы
«Мы вызначаем рызыкі захворванняў, якія можна папярэдзіць, — распавядае Ірма Масэ. — Возьмем остэапароз — крохкасць касцей. Калі мы выяўляем, што ў маладога чалавека высокая рызыка развіцця остэапарозу, і ён пачынае сачыць за здароўем, больш увагі надаваць малочнай дыеце, то, імаверна, яму ўдасца не дапусціць паталогіі.
Остэапароз называюць маўклівай эпідэміяй, звычайна людзі не ведаюць, што і ў іх гэтая праблема. Часта яна праяўляецца ў жанчын пасля менапаўзы. Чалавек губляе рост, згінаецца, а галоўнае, могуць здарыцца вельмі цяжкія пераломы пазваночніка або шыйкі сцягна. Гэты працэс можна прыпыніць, але назад ужо нічога не вернеш».
Часта да генетыкаў прыходзяць маладыя людзі, у якіх многія родныя памерлі праз інфаркт.
Натуральна, яны хочуць ведаць, ці чакае іх такі самы лёс. Ірма Масэ кажа, што часам генетычны аналіз сапраўды паказвае высокую рызыку захворвання, а часам — не. Можа быць і адваротная сітуацыя: калі дзядуля піў, курыў і жыў да 100 гадоў, ні разу не звярнуўшыся да доктара, не факт, што яго ўнук таксама зможа весці такі ж лад жыцця без наступстваў. У кожнага чалавека свой генатып і ў кожнага свае рызыкі.
«Калі мы выяўляем у чалавека сярэдняга ўзросту высокую рызыку інфаркту міякарда, гэта становіцца добрым стымулам для таго, каб імгненна кінуць паліць, нармалізаваць вагу, заняцца фізкультурай і пачаць сачыць за ціскам крыві, — даводзіць спадарыня Масэ.
— Неяк жанчына прывяла на аналіз двухгадовую дачку і выявілася, што ў яе высокая рызыка атрымаць дыябет. Але цяпер маці ад самага дзяцінства будзе прывучаць дачку да нармальнай ежы і, хутчэй за ўсё, ім удасца пазбегнуць гэтай хваробы.
Генетычны пашпарт мы робім для таго, каб чалавек ведаў свае слабыя бакі і змагаўся з імі, а не проста так, з цікавасці».
Сёння генетыкі могуць вызначыць не толькі рызыку захворванняў, але і адчувальнасць да лекаў, напрыклад, варфарыну i клапiдагрэлу. Часам яны не толькі не дапамагаюць, але могуць прывесці да смерці, і гэта таксама залежыць ад генатыпа.
«Адзін п’е пяць таблетак, і яны яму не дапамагаюць, а ў кагосьці са звышадчувальнасцю ад адной можа адкрыцца крывацёк, які прывядзе да смерці. За мяжой, у той жа Амерыцы, ніколі не прапішуць гэтыя прэпараты, пакуль не зробяць генетычны аналіз. У Беларусі такога няма, хворых накіроўваюць да нас вельмі рэдка, — заўважае спадарыня Масэ. — Хаця,
напрыклад, з гепатытам С у Беларусі ўсё строга. Не прызначаць лячэнне, пакуль не правераць генатып. Мінздраў прыняў адпаведны пратакол, і ўсе гэта робяць.
Але пакуль Мінздраў не прыняў пратакол, дактары нічога не зменяць у сваіх дзеяннях».
Генетыка і спорт
Акрамя «медыцынскага», беларускія генетыкі робяць яшчэ і «спартыўны» пашпарт, зазірнуўшы ў які, можна сказаць, ці ёсць спартыўны талент і, калі так, у якім спартыўным накірунку ён найхутчэй праявіцца. Усё залежыць ад таго, якіх генаў у чалавека найбольш: цягавітасці ці хуткасна-сілавых.
«Мы параўноўвалі генатыпы заслужаных майстроў спорту, майстроў спорту міжнароднага класа і проста майстроў спорту і ўжо бачылі розніцу! Многія майстры спорту ніколі не стануць заслужанымі, таму што ў іх папросту няма патрэбных здольнасцяў, і ніякая праца над сабой не дапаможа ім стаць лідарамі, — тлумачыць Ірма Масэ. — Для любога поспеху патрэбная як праца, так і генетычная схільнасць. У спорце, як і ў музыцы: калі няма слыху, чалавек ніколі не стане геніяльным музыкам».
На думку спадарыні Масэ, веданне яшчэ ў ранніх гадах, ці ёсць генетычная схільнасць да спорту, дапаможа пазбегнуць у будучыні многіх расчараванняў. Напрыклад, бацька заўсёды хацеў быць хакеістам, і таму вырашае аддаць сына ў хакей ажыццяўляць яго мару. Сыну за вялікія грошы набываюць абмундзіраванне, заводзяць у секцыю, а праз нейкі час высвятляецца, што ў яго нічога не выходзіць, што ў яго няма здольнасцяў. Бацькі пачынаюць ціснуць на хлопца: «Мы столькі грошай на цябе патрацілі, а ты лянуешся».
«Ці можа гэта да чагосьці добрага прывесці? Ці не лепей спачатку высветліць, да якога спорту ў дзіцяці ёсць талент? — разважае доктар біялагічных навук. — Часам мы кажам бацькам, што ў іх дзіцяці звычайныя сярэднія здольнасці і лепш, каб ён займаўся тым, чым хоча, для сябе і свайго здароўя. І бацькі задаволеныя, бо яны хочуць свайму дзіцяці шчасця. Некаторыя кажуць, маўляў, мы падразаем дзецям крылы. Але гэта ўсё адно адбудзецца, рана ці позна».
На думку спадарыні Масэ, каб выгадаваць чэмпіёнаў, трэба з соцень дзяцей адабраць самых таленавітых, але пакуль што гэтага не робяць.
«Скажуць усім бегчы: адзін дабяжыць, другі — не. А можа быць той, хто не дабег, якраз у гэты момант проста дрэнна сябе адчувае, хаця насамрэч ён патэнцыйны чэмпіён. І яго ў секцыю не возьмуць. А ў іншага, што падчас адбору сябе выдатна адчуваў і паказаў найлепшы вынік, хутка выявіцца мяжа магчымасцяў, якую ён не здолее перасягнуць. Генетычны адбор быў бы нашмат больш эфектыўны», — лічыць навуковец.
У лабараторыі таксама атрымалі цікавыя вынікі па экспрэсіі генаў і знайшлі адказ на пытанне, што даюць трэніроўкі, калі гены не мяняюцца?
«Любая фізічная нагрузка прыводзіць да гіпаксіі, калі чалавек пачынае задыхацца. Прыгадайце ваш стан, калі бежыце за аўтобусам, — распавядае Ірма Масэ. — Гіпаксія стымулюе экспрэсію генаў, калі яны пачынаюць працаваць актыўней. Усім спартоўцам перад спаборніцтвамі даюць адну і тую ж трэніроўку, але ў адных экспрэсія генаў расце вельмі хутка, а ў іншых — павольна. Атрымліваецца, што на спаборніцтвы адны выходзяць «ператрэніраванымі», а іншыя — на піку формы. Таму і тут трэба падыходзіць індывідуальна. Камусьці даваць кароткатэрміновую трэніроўку з вялікай нагрузкай, а камусьці — доўгатэрміновую з невялікай».
Ірма Масэ зазначае, што цяпер у свеце пашыраецца ўжыванне геннага допінгу. Раней ён быў фармакалагічным, і прэпараты, якія ўводзіліся, рана ці позна выяўляліся ў аналізах. Сёння ўводзяць не прэпараты, а самі гены, якія пачынаюць выпрацоўваць у арганізме патрэбныя рэчывы.
«Узяць той жа эрытрапаэцін. Раней, калі яго ўводзілі, гэта ўсё хутка выяўлялася. Цяпер з дапамогай ін’екцыі ўводзяць гены, якія ўбудоўваюцца ў ДНК, і арганізм сам пачынае выпрацоўваць эрытрапаэцін. Сёння ў свеце выдаткоўваюцца велізарныя сродкі на тое, каб вызначаць генны допінг, але пакуль што тут невялікія поспехі, — тлумачыць Ірма Масэ. — Больш за тое,
гаворка ідзе ўжо пра генна-мадыфікаваных спартоўцаў. Калі будуць уводзіць не толькі гены, што выпрацоўваюць эрытрапаэцін, але і гены, якія выклікаюць, да прыкладу, бескантрольны рост цягліц, і многія іншыя».
Цяпер у Акадэміі навук ніякіх дзейных праектаў па генетыцы спорту няма, таму навуковыя даследаванні ў гэтай галіне сёння не праводзяць.
«За мяжой генетыка спорту ідзе наперад сямімільнымі крокамі. Пакуль што мы яшчэ на ўзроўні, маглі б штосьці рабіць, але, калі не будзе дзяржаўнай падтрымкі, адставанне стане істотным», — канстатуе Ірма Масэ.
Генетыка і цяжарнасць
Загадчык лабараторыі генетыкі чалавека зазначае, што сёння прыкладна кожная пятая цяжарнасць у Беларусі альбо заканчваецца выкідышам, альбо спыняецца. Спадарыня Масэ гаворыць, што невыношванне цяжарнасці было заўсёды, аднак раней не ў такой вялікай колькасці. Аднойчы да яе звярнулася жанчына, якая цягам 20 гадоў замужжа перажыла 17 выкідышаў.
«Паўторныя выкідышы здараюцца, бо дактары не заўсёды могуць выявіць іх прычыну, — тлумачыць доктар біялагічных навук. — Калі прычыны чыста медыцынскія, дактары іх знаходзяць і змагаюцца з імі. Аднак генетычныя прычыны яны выявіць не могуць. Жанчыны прыходзяць да нас і кажуць, што па заключэннях дактароў цалкам здаровыя. Але калі зацяжарваюць, зноў страчваюць дзіця. Вельмі часта ў такіх выпадках у жанчыны ёсць высокая генетычная рызыка з’яўлення трамбозаў. І менавіта цяжарнасць правакуе ўтварэнне тромбаў, праз якія ў пупавіну не паступаюць кісларод і пажыўныя рэчывы».
Калі генетыкі выяўляюць высокую рызыку спадчыннай трамбафіліі, дактары падчас цяжарнасці прызначаюць адпаведнае лячэнне, і жанчыны нараджаюць дзяцей. Летась лабараторыя генетыкі чалавека правяла апытанне сярод жанчын, у якіх былі звыклыя выкідышы, і ў якіх выявілася генетычная схільнасць да іх. Генетыкі атрымалі 205 адказаў і аказалася, што 80% гэтых жанчын пры адпаведным лячэнні падчас цяжарнасці паспяхова нарадзілі дзяцей, некаторыя нават двойню.
«Ужо дзеля гэтага варта працаваць, — кажа спадарыня Масэ. — Гэта рэальны вынік. Калі мы гаворым пра рызыку дыябету, інфаркту, то складана ацаніць, якая наша заслуга ў тым, што чалавек не захварэў на іх. Можа быць, ён і без нас не сутыкнуўся б з гэтымі хваробамі. Тут жа ўсё відавочна. І ў тым, што мы правільна вызначаем праблемы, сумненняў няма. Наша лабараторыя — адзіная акрэдытаваная на ўсёй постсавецкай прасторы ў вобласці генетыкі чалавека. Мы не толькі маем ліцэнзію Міністэрства аховы здароўя, але і сертыфікат міжнароднага Рэферэнснага Інстытута біяаналітыкі (Бон, Нямеччына), які правярае лабараторыі генетыкі чалавека па ўсім свеце. Інстытут дасылае нам вынікі праверак, і мы бачым, што і ў якіх лабараторыях вызначылі няправільна.
У нас ніколі не было памылак».
Амаль ва ўсім свеце лічыцца, што генетычны аналіз на схільнасць да абортаў трэба рабіць пасля трох выкідышаў. У Расіі — пасля двух выкідышаў. Спадарыня Масэ кажа пра тое, што трэба праверыць максімальную колькасць маладых жанчын яшчэ да першай цяжарнасці, каб не страціць і першае дзіця.
Цяпер лабараторыя генетыкі чалавека Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі атрымала згоду на фінансаванне праекта, у межах якога яны правераць многіх маладых жанчын на рызыку выкідышаў.
«Быў выпадак, калі жанчына ўжо была цяжарная, і па нашых дадзеных ёй трэба было прызначыць лячэнне. Гінеколаг ёй выпісаў фрагмін, але ў бальніцы сказалі, што не будуць яго калоць, пакуль яна не прынясе заключэнне, якога не хапала. У гэтай жанчыны здарыўся выкідыш, — прыгадвае Ірма Масэ. — Цяпер у яе заключэнне ёсць, але гэта быў чацвёрты выкідыш, і ёй сказалі, што ўжо нараджаць нельга, бо ў наступны раз давядзецца выдаляць матку.
Хаця, зразумела, у гэтай сітуацыі дактароў таксама вінаваціць нельга, бо ў іх ёсць пратаколы Мінздрава і, натуральна, яны мусяць засцерагчы сябе дакументамі».
Генетыка і інтэлект
Спадарыня Масэ гаворыць, што генетыка інтэлекту ў параўнанні з медыцынскай альбо спартыўнай генетыкай нашмат менш развітая. Нават калі выяўляюцца гены высокага інтэлекту, няма адказу, што гэта значыць: ці то перад намі геніяльны музыкант, ці то палітолаг, ці то мастак, ці то паэт.
«Цяпер мы працуем са стрэсаўстойлівасцю, і ўжо выявілі некаторыя спалучэнні генаў, якія і абумоўліваюць у чалавека яе наяўнасць, — распавядае доктар біялагічных навук. — Не кожны чалавек вытрымае від фрагментаў цела і крыві, крыкі і плач. У прафесіях, ад якіх залежаць жыцці сотняў і тысяч людзей, патрэбныя людзі, устойлівыя да стрэсаў. Спакойны ўраўнаважаны чалавек пры пэўных абставінах можа быць зусім іншым. Генетыка адразу паказвае, які чалавек па сваёй генетычнай сутнасці — што ён зможа вытрымаць, а што — не».
Загадчык лабараторыі генетыкі чалавека заўважае, што ў гэтым кірунку ўжо некаторыя поспехі ёсць, і цалкам імаверна, што
праз пару гадоў, а можа і раней, беларускія генетыкі змогуць вызначаць на практыцы, наколькі чалавек стрэсаўстойлівы.
Праект «ДНК-ідэнтыфікацыя»
Ужо чатыры гады беларускія генетыкі рыхтуюць супольны з Расіяй праект «ДНК-ідэнтыфікацыя», які можа пачацца ўжо сёлета. Дзякуючы гэтай праграме навукоўцы мяркуюць раскрываць, да прыкладу, выканаўцаў тэрактаў.
«У гэтым кірунку ў расіян вялікія поспехі.
Да прыкладу, яны знайшлі па ДНК выканаўцу тэракту ў Дамадзедаве. Ці, напрыклад, у Томску ідэнтыфікавалі маньяка, якога не маглі адшукаць дзесяць гадоў. Адна з пацярпелых падрапала яго, і ў яе пад пазногцем засталася яго скура. Вылучылі ДНК, і па ёй знайшлі маньяка, — тлумачыць Ірма Масэ. — Ці, да прыкладу, адбылося крушэнне самалёта, і па фрагментах цел трэба вызначыць, хто гэта. Гэта робяць толькі па ДНК. Таму цяпер ДНК-ідэнтыфікацыя мае велізарнае значэнне. Хтосьці памяць згубіў, хтосьці шукае сваякоў і хоча вызначыць сваяцтва — усё магчыма высветліць па ДНК».
Генетыка будучыні
«У сучасным грамадстве натуральнага адбору фактычна няма, мы выходжваем нават вельмі хворых дзяцей. Яны пакідаюць нашчадкаў, назапашваюцца мутацыі, — канстатуе Ірма Масэ.
— Раней жанчыны нараджалі па 15 дзяцей, палова памірала і заставаліся самыя здаровыя.
У 2013 годзе адкрылі магчымасць рэдагаваць ДНК, магчымасць убудоўваць ці забіраць любую мутацыю. Гэта пераверне наша жыццё, перспектывы каласальныя! Трэба пазбавіцца ад агрэсіі, хвароб, запраграмаваных у ДНК — гэта ўсё можна зрабіць. Ужо цяпер навукоўцы ідуць далей і гавораць пра тое, што будуць прадавацца наборы генаў здольнасцяў і дзецям можна будзе прывіваць таленты».
Спадарыня Масэ заўважае, што цяпер існуе ЭКА, і можна адбіраць эмбрыёны без паталагічных генаў. Напрыклад, у бацькоў вельмі цяжкая хвароба, і няма ніякіх шанцаў, што ў іх народзіцца здаровае дзіця. Робяць ЭКА, ствараюць сем эмбрыёнаў. Пяць хворых, адзін — здаровы, але з’яўляецца носьбітам хваробы, і яшчэ адзін — цалкам здаровы. Яго і падсаджваюць жанчыне, і яна нараджае цудоўнае дзіця, якое далей будзе перадаваць толькі здаровыя гены.
«Сёння можна выбраць хлопчыка ці дзяўчынку, колер вачэй. Іншая справа, што гэтага ніхто не робіць, бо навошта? Цяпер робяць адбор эмбрыёнаў толькі па медыцынскіх паказчыках, але ў будучыні…, — разважае загадчык лабараторыі.
— Ладна ўжо, які там колер вачэй ці таленты, але калі прыбраць ген агрэсіі, каб людзі перасталі здзекавацца адно з аднаго, не кажучы пра жывёл, і прывіць усім ген дабрыні… Праўда, хто ведае, можа, ад гэтага таксама дабра не будзе».
Ірма Масэ кажа, што самае складанае тут — пытанні біяэтыкі, якія сёння стаяць вельмі востра. Што можна рабіць, а што — нельга.
Спадарыня Масэ дадае, што этычныя праблемы ў генетыцы былі заўсёды. Адкрыцці ў гэтай сферы спачатку пужалі, праз гэта навукоўцы самі кідалі свае даследаванні. Аднак праз нейкі час да іх усё адно вярталіся, да прыкладу, ЭКА было забаронена, а цяпер яго праводзяць па ўсім свеце.
«Ведаеце, нам кажуць: «Вы ўмешваецеся ў справы Бога, вы загубіце ўвесь свет». Але я адказваю, што фізікі і хімікі могуць зрабіць гэта нашмат хутчэй», — усміхаецца Ірма Масэ.
«Наша Нiва» — бастыён беларушчыны
ПАДТРЫМАЦЬ
Каментары